Este 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3 “El síndrome de Phelan-McDermid puede causar problemas médicos, intelectuales … Leer más
La lluvia radioactiva del desastre del reactor nuclear de Chernóbil en 1986 provocó la rápida evolución de las especies locales, entre estas, las ranas. Según un estudio publicado en la revista Evolutionary Applications, la radiación del accidente de Chernóbil provocó en Ucrania el cambio de la coloración de la piel de las ranas, de la … Leer más
Lo que inició como una bebé que no podía sostener la cabeza terminó en un diagnóstico extraordinariamente raro y que no tiene remedio alguno. Residente de Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, Josette Gentile, madre de la pequeña, habló de los problemas de su hija, Isla, con la cadena Fox 5 News. La mujer recordó que, … Leer más
LAS AUTORIDADES sanitarias del Reino Unido detectaron una nueva mutación en la llamada “variante británica” del coronavirus, la cual, según temen los expertos, “podría reducir la eficacia de las actuales vacunas”. En un análisis de 214,159 muestras de esa variante del virus, conocida técnicamente como B117, los científicos del organismo de salud pública Public Health England … Leer más
Dinamarca sacrificará alrededor de 15 millones de visones criados en su territorio a causa de una mutación del virus de la COVID-19 que ya habría pasado de los animales a 12 personas, anunció el miércoles la primera ministra Mette Frederiksen. La mutación “podría representar un riesgo de que futuras vacunas (contra la COVID-19) no funcionen … Leer más
Cuando hablas con médicos de las unidades de cuidados intensivos (UCI) en Reino Unido y otros países del mundo que lidian desde hace semanas con los efectos devastadores de laCOVID-19, la frase que repiten una y otra vez es: “Nunca hemos visto algo como esto”. Sabían que se venía una nueva enfermedad: una desconocida infección … Leer más
El nuevo coronavirus ha desarrollado mutaciones que pueden modificar “sustancialmente” la forma en que provoca enfermedades, descubrió un equipo científico de China. Los investigadores identificaron 23 mutaciones en el virus SARS-CoV-2 en 11 cultivos aislados obtenidos de pacientes, 19 de las cuales son nuevas, afirman. El estudio, publicado de manera preliminar en el sitio web … Leer más
Las gemelas chinas nacidas en 2018 de embriones modificados genéticamente tienen probablemente mutaciones imprevistas en su genoma a raíz de su manipulación, afirmaron este martes científicos tras la publicación de una versión no divulgada del estudio que detalla el experimento. El anuncio del nacimiento sorprendió a todo el mundo en noviembre de 2018. El científico … Leer más
El niño de siete años casi no tenía piel cuando llegó al centro de atención de quemaduras de un hospital alemán, en junio de 2015, y durante meses los médicos lucharon por mantenerlo vivo. Padecía una enfermedad de la piel rara y fatal que provoca la aparición de terribles ampollas, pero actualmente asiste a la … Leer más