MILES DE PERSONAS que presentan un tipo específico de ceguera
podrían recuperar la vista muy pronto. La Administración de Alimentos y
Medicamentos de Estados Unidos (FDA) está contemplando la eficacia de una
terapia genética celebrada como un hito para una variedad genética de ceguera.
La aprobación del tratamiento, de nombre comercial Luxturna,
sería un acontecimiento histórico en la terapia genética, asegura Stephen Rose,
director de investigaciones en Foundation Fighting Blindness, organización que
financió parte de la investigación preliminar. “Es una prueba de principio para
el reemplazo de genes en todo tipo de degeneraciones retinianas hereditarias
raras”.
La terapia de reemplazo genético no es lo mismo que la edición
genética. El tratamiento no elimina la mutación que causa la enfermedad; por el
contrario, introduce copias del gen normal en las células para que funcionen
normalmente. En este caso, la terapia genética trata un trastorno llamado
distrofia retiniana. Hay muchos tipos de distrofias retinianas, incluidas la
amaurosis congénita de Leber y la retinosis pigmentaria. Algunas pueden deberse
a una mutación en un gen llamado RPE65.
“El gen RPE65 produce el combustible que necesita la retina
para funcionar”, explica Ross, comparando la retina con el motor de un auto.
“Lo que ocurre en la distrofia es que el motor ni siquiera está encendido. Esas
células sufren inanición y van a morir. Pero no mueren inmediatamente. Es como
un motor híbrido. Están detenidas, pero no apagadas”.
La terapia genética permite que la retina empiece a producir
el combustible que necesita, el cual permite que las células envíen señales al
cerebro haciendo posible que las personas vean.
Los individuos que tienen estos trastornos solo tendrían que
tratarse una vez, agrega Rose, porque, a diferencia de los fármacos, el cuerpo
no degrada los genes. Las células retinianas usarían los genes como plantillas
para producir las proteínas necesarias, y esos genes nunca serían destruidos.
El virus que los investigadores usaron para introducir el gen
sanador en el ojo se conoce como virus adenoasociado (AAV, por sus siglas en
inglés). El agente no causa enfermedad en los humanos; de hecho, la mayoría de
las personas ya tiene algunos en el organismo.
La estrategia puede parecer extrañamente conocida. En 1999,
Jesse Gelsinger murió después de ser tratado con terapia genética usando un
adenovirus para corregir un padecimiento que afectaba su hígado. Sin embargo,
ese virus no era el AAV, el cual difiere en muchos sentidos del virus usado en
Gelsinger, señala Rose. “Estamos usando un virus que no causa enfermedad, y con
los serotipos distintos, podemos atacar diferentes células dentro de la
retina”.
La FDA quiere responder muchas preguntas antes de aprobar el
tratamiento. Muchas de ellas se refieren a la validez de las pruebas usadas en
los ensayos clínicos, la edad en que tratarían a los pacientes, y la
probabilidad de que las personas requieran más de un tratamiento. Si las
respuestas son satisfactorias, el mundo podría tener su primer tratamiento para
revertir la ceguera antes que termine el año.
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Publicado en
cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek