Una nación conocida principalmente por sus asombrosos paisajes
y sus volcanes vivos está a punto de revolucionar la investigación mundial
sobre el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas. Los islandeses podrían
atribuir esto al ingenio de sus investigadores y a la diligencia de sus
historiadores, pero sobre todo, deben aplaudir la tenacidad de los 435 vikingos
que desembarcaron en la isla hace 1,000 años.
En los años recientes, la creación de perfiles genéticos y de
tratamientos personalizados ha sido aclamada como el futuro de la atención
sanitaria, prometiendo tratamientos específicos y medicamentos personalizados
para una gran variedad de enfermedades. Sin embargo, el esfuerzo se ha visto
complicado por algunos hechos fundamentales sobre el material genético humano:
hay mucho de él, proviene de muchos de nosotros y procede de una gran cantidad
de lugares diferentes. Para establecer una base de datos de la cual extraer
conclusiones generales sobre el comportamiento de enfermedades como el cáncer y
el Alzheimer requiere enormes esfuerzos de recolección y análisis de datos.
Además, una bóveda de información tiene sus límites. Para
comprender realmente cómo se expresa una enfermedad en una población, también
se necesita cierto control sobre esa población. “Conocer los enlaces
genealógicos y la distancia entre cualquier pareja de personas es obviamente
crucial para gran parte del trabajo genético”, afirma Gísli Pálsson,
catedrático de antropología de la Universidad de Islandia. Afortunadamente, en
Reikiavik, el registro de los árboles genealógicos ha sido un deporte nacional
durante siglos, y la historia del país ha producido una población muy unida
desde el punto de vista genético.
Los primeros archivos históricos indican que la zona estaba más
o menos deshabitada cuando Ingólfur Arnarson, el líder nórdico del siglo IX,
impulsado por la falta de tierra cultivable y un odio de sangre en su natal
Noruega, se hizo a la mar en busca de una isla que, hasta la fecha, sólo había
figurado en los rumores y las leyendas. Su grupo de vikingos atracó en la isla
vacía y se estableció en ella. En general, los estudiosos están de acuerdo en
que, para el final de la época conocida como la Era del Establecimiento
(alrededor de 874 a 930 D.C.), la isla alojaba a aproximadamente 20,000 nuevos
habitantes, y toda la tierra utilizable había sido reclamada. “La tierra de
cultivo se estableció completamente bastante pronto, y la inmigración
disminuyó”, afirma Pálsson. “Durante los siglos posteriores, la población se
redujo como consecuencia de las difíciles condiciones, incluyendo el enfriamiento
del clima, las erupciones y las pestes. Los islandeses que viven actualmente,
descienden principalmente de los linajes que sobrevivieron.”
En la actualidad, el gobierno islandés describe a sus 329,000
ciudadanos como 93 por ciento étnicamente islandeses. Para tener una idea de
qué tan profundamente está integrado el cerrado árbol genealógico islandés en
la conciencia cultural y social de la población, debemos tener en cuenta que
hay una aplicación islandesa para concertar citas amorosas, la cual permite que
los usuarios comparen posibles contactos con los amplios registros genealógicos
de la nación con el fin de evitar salir a tomar una copa con un primo segundo.
“Mejor chocar en el teléfono antes de chocar en la cama”, señala Hakón Thrastar
Björnsson, uno de los creadores de IslendingaAPP, que es básicamente Tinder,
equipada con lo que los desarrolladores llamaban una “alarma contra
incesto.”
Sin embargo, 1,000 años de migración lenta o inexistente pueden
convertirse pronto en mucho más que una molestia para los solteros de
Reikiavik. A partir de 1998, cuando el parlamento de Islandia aprobó una ley
que permitía la venta de registros médicos encriptados a empresas privadas, el
Dr. Kári Stefánsson y sus colegas de deCODE Genetics, con sede en Reykjavik, han
trabajado en uno de los proyectos de investigación genética más ambiciosos
hasta la fecha: la recopilación de una base de datos de todo el genoma de la
población islandesa.
“Todo esto tiene un sabor orwelliano”, reconoce Stefánsson, un
célebre neurólogo que ha sido un pionero en la investigación genética durante
décadas. En su nivel más básico, el estudio de deCODE recuerda una versión del
siglo XXI de documentos nacionales como el Islendingabòk, un meticuloso estudio
representativo de los primeros linajes de Islandia que se remontan a la Edad
Media. El Islendingabok.is de DeCODE, bautizado en honor a su antepasado de
siglo XII y desarrollado en colaboración con el programador Fridrik Skúlason,
ilumina nuevas variaciones y detalles del plano genético de la nación, al
tiempo que continúa una tradición milenaria. Actualmente, muchas personas
pueden seguir el rastro de su linaje hasta la Era del Establecimiento.
“No sólo hemos aprovechado los registros, sino que también los
hemos ampliado y los hemos puesto en un formato amigable para el usuario de una
computadora”, explica Stefánsson. Hasta ahora, el y su equipo han secuenciado
el genoma de 2,636 islandeses y estudiado la información genética obtenida de
otros 104,220, lo que significa que un tercio de la población de ese país
participa directamente en el proyecto. Este conjunto de datos ha sido combinado
con los amplios registros médicos de la nación y las genealogías detalladas que
se han hallado en documentos como el Islendingabòk. Los resultados, que fueron
detallados a principios de este año en cuatro artículos publicados en la
revista Nature, son la sorprendente imagen de toda una nación.
Estos artículos arrojan una nueva luz sobre los procesos
genéticos de diversas enfermedades graves. Por ejemplo, el descubrimiento de
una nueva variación genética que parece proteger contra la enfermedad de
Alzheimer podría usarse para obtener un nuevo modelo de tratamiento contra la
neurodegeneración y la evolución de enfermedad.
Sin embargo, la característica más importante de la
investigación de deCODE podría ser su capacidad de producir conocimientos sobre
la epidemiología del cáncer y el descubrimiento de biomarcadores. Stefánsson da
el ejemplo de una mutación descubierta en un gene denominado BRCA2: aproximadamente
2,000 hombres y mujeres islandesas, o 0.6 por ciento de la población de la
nación, tiene una atroz diferencia genética en BRCA2 que da como resultado un
aumento de 4.6 veces en el riesgo de contraer cáncer en algún momento de la
vida. En el caso de los varones, al menos 360 de los portadores contraerán
cáncer de próstata y podrán esperar morir aproximadamente siete años antes del
promedio nacional de esperanza de vida. Para las mujeres que tienen esta
mutación, los riesgos de salud son aún más graves: ellas tienen una
probabilidad de 86 por ciento de contraer cáncer de mama o de ovarios. Su
esperanza de vida es 12 años menor que quienes no tienen esa variación.
Estos conocimientos se pueden aplicar también a otras
poblaciones. Los investigadores de DeCODE, en un estudio realizado en 2011
sobre un gene vinculado con el cáncer de ovarios entre las mujeres islandesas,
encontraron que una rara mutación con desplazamiento del marco de lectura en el
mismo gene se relacionó con un riesgo alto de contraer cáncer de ovarios y
cáncer de mama en una muestra de población española. Mientras que 0.7 por
ciento de las pacientes españolas con cáncer de ovario tenían la variante del
gene, sólo 0.06 por ciento de los sujetos de control la tenían.
Las operaciones preventivas como las mastectomías y las
histerectomías pueden reducir significativamente ese riesgo de contraer cáncer,
y en Islandia, deCODE teóricamente podría notificar a todos los hombres y
mujeres en peligro. Aunque actualmente los registros personales están encriptados,
el estado islandés tiene la clave para convertir secuencias numéricas anónimas
en nombres de personas reales. Una invasión de la privacidad, algún precio,
pero para muchos islandeses, tal invasión podría ser la diferencia entre la
vida y la muerte. “Aquí tenemos estos conocimientos sobre el genoma de toda una
nación”, señala Stefánsson. “¿Debemos aprovecharlos?”
Por ahora, la información seguirá siendo una herramienta de
investigación teórica. Pero los expertos están de acuerdo en que llegará un
momento en el que el mundo tendrá que encontrar una forma de equilibrar la
privacidad y el bien mayor. Dentro de cinco años, la mayoría de las naciones en
el Mundo Occidental podrían estar en la misma posición que Islandia, señala
Stefánsson, quien calcula que la capacidad de deCODE para transformar la
atención preventiva y la salud personalizada inspirará a otras naciones a
realizar esfuerzos similares de investigación en toda la población. Lo que
hagamos con toda esta información depende de nosotros. “El conocimiento nunca
es perverso en sí mismo”, afirma Stefánsson. “Es posible utilizarlo para bien o
para mal.”